พอร์ไฟเรีย

พอร์ไฟเรีย

  Porphyria หมายถึงกลุ่มของโรคต่าง ๆ ทั้งหมดทำให้เกิดร่างกายผลิตสารเคมีส่วนเกินที่เรียกว่าพอร์ไฟริน พอร์ไฟรินเป็นสารเคมีที่สร้างส่วนสำคัญของเลือด เรียกว่าเฮโมโกลบินที่มีออกซิเจน สารเคมีส่วนเกินในเลือดถูกขับออกทางปัสสาวะ Porphyria มีผลต่อผิวหนังหรือระบบประสาท (สมอง ไขสันหลัง) หรือทั้งสองอย่าง porphyria ระยะเฉียบพลันทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทเป็นหลัก porphyrias ทำให้เกิดอาการทางผิวหนัง Porphyria พบได้น้อย มันสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน

สาเหตุ

สาเหตุส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่เด็ก บางครั้งมันสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีครอบครัวสักคน ไวรัสตับอักเสบซีหรือสัมผัสกับสารเคมีบางชนิดหรือยามีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของพอร์ไฟเรีย โรคตับ การอดอาหาร ความเครียดทางอารมณ์และร่างกาย การผ่าตัดใหญ่ และการรักษามะเร็งต่อมลูกหมากสามารถกระตุ้นในคนมีประวัติโรคพอร์ฟีเรีย

อาการ
ผู้คนอาจไม่รู้ว่าตนเองเป็นโรคนี้จนกระทั้งเจอสิ่งที่กระตุ้นทำให้เกิดอาการครั้งแรก ขึ้นอยู่กับชนิดของพอร์ฟีเรีย porphyria ส่งผลกระทบต่อประสาท อาจทำให้เจ็บหน้าอก ปวดท้อง ปวดกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง อ่อนแอ รู้สึกเสียวแปล็บ ๆ อัมพาต อาการประสาทหลอนและอาการชัก อาการอื่น ๆ เช่น อาเจียน ท้องร่วง และท้องผูก ภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวล นอนไม่หลับ และความหวาดระแวงอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน สีของปัสสาวะอาจมีตั้งแต่สีชมพูจนถึงสีม่วงแดง Porphyria ส่งผลกระทบต่อผิวหนังทำให้เกิดแผลพุพอง คัน บวม แดง และไวต่อแสง ถ้าอาการเกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับปัสสาวะแสบขัดหรือปัสสาวะรั่ว สิ่งกระตุ้นต่าง ๆ ได้แก่ ยา การสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์ การติดเชื้อ ความเครียด และแสงแดด อาการเกิดขึ้นหลายชั่วโมงหรือวันและอยู่ได้เป็นวันหรือเป็นสัปดาห์

วินิจฉัย
การวินิจฉัยจากแพทย์ซักประวัติ ตรวจร่างกาย ตรวจปัสสาวะ เลือด และอุจจาระให้ความสนใจเป็นพิเศษกับผิวหนัง ฟัน และเล็บ สุขภาพ ๆแพทย์จะแนะนำผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนัง (แพทย์ผิวหนัง) เพื่อช่วยในการรักษานี้

รักษา
การรักษา porphyrias ที่ส่งผลต่อผิวหนังมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดปริมาณพอร์ไฟรินในร่างกายเพื่อบรรเทาอาการ การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึงการตัดออก( phlebotomy)และการใช้ยา เช่น activated charcoal  Phlebotomy เกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดจากหลอดเลือดดำซึ่งช่วยลดธาตุเหล็กและพอร์ไฟรินในร่างกาย อาจจำเป็นต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลหากมีอาการรุนแรง มีการให้การถ่ายเลือด ของเหลวทางหลอดเลือดดำ และยาเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำในอนาคต ปัจจัยกระตุ้นเช่น การดื่ม และการสูบบุหรี่ควรหลีกเลี่ยงเพื่อป้องกันการเกิดอาการ

ควรไม่ควร
หลีกเลี่ยงแสงแดดหากมีอาการพอร์ไฟเรียเกิดบนผิว ไวต่อแสง สวมเสื้อผ้าและใช้ครีมกันแดดเมื่อออกกลางแจ้ง
หลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการ

พูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของโรค Porphyria  พี่น้องและสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ ควรพิจารณาทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามีโรคหรือไม่

ไม่ดื่มสุราหรือสูบบุหรี่ อย่าถืออดหรือจำกัดแคลลอรี่อย่างรุนแรง.

อย่าใช้ยาตามใบสั่งแพทย์หรือยาที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์หรืออาหารเสริมโดยไม่ปรึกษาแพทย์ของคุณ