กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

  Turner's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในโครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วยยีนที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอ โครโมโซมภายในเซลล์มีพิมพ์เขียวเพื่อพัฒนาการของแต่ละคน กลุ่มอาการของเทอร์เนอร์มีผลกับเด็กผู้หญิงที่ขาดโครโมโซมที่ผู้หญิงปกติ ข้อบกพร่องนี้นำไปสู่อาการทางกายภาพที่แตกต่างกันไม่รุนแรงหรือรุนแรง

สาเหตุ

สาเหตุเกิดจากโครโมโซม X ในเพศหญิงเป็นบางส่วนหรือหายไปทั้งหมด สาเหตุที่มีโครโมโซมนี้หายไปยังไม่ทราบสาเหตุ

อาการ
ทารกที่มีอาการ Turner’s syndrome จะเติบโตช้าและมักมีปัญหาการให้อาหาร ลักษณะทางกายภาพทั่วไป ได้แก่ คอสั้นเป็นพังผืด ตัวสั้น อกกว้าง หูใหญ่และต่ำ และไรผมต่ำที่ท้ายทอย รังไข่มักไม่พัฒนา เต้านมก็เช่นกัน สาวๆอายุมากกว่าจะมีประจำเดือนมาช้าหรือไม่มีเลยก็ได้  ผู้หญิงเกือบทุกคนไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไต สูญเสียการได้ยิน และงุ่มง่าม อาจมีอยู่ โดยปกติผู้หญิงเฉลียวฉลาดแต่น้อยครั้งอาจมีปัญหาการเรียนรู้

วินิจฉัย
แพทย์อาจสงสัยว่าเป็น Turner's syndrome เนื่องจากรูปร่างทารก ทำการทดสอบโครโมโซมเพื่อดูว่า X โครโมโซมหายไปและยืนยันการวินิจฉัย สำหรับการทดสอบนี้เก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อย โครโมโซมจากเลือด มีการนับจำนวนเซลล์และศึกษาขนาดและรูปร่างของเซลล์ การจัดเรียงโครโมโซมเรียกว่าkaryotype อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบปัญหาอื่น ๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจหรือไตที่เกิด จาก Turner's syndrome

รักษา
การรักษาด้วยฮอร์โมนสามารถช่วยแก้ไขความผิดปกติบางอย่างได้ ฮอร์โมนคือสารเคมีในร่างกายที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการทำงานของร่างกายอื่น ๆ การเจริญเติบโตสามารถพัฒนาได้โดยการให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นการรักษาสามารถเพิ่มความสูงได้หลายนิ้ว ในช่วงวัยรุ่นตอนต้นอาจให้ฮอร์โมนเพศหญิง จะช่วยพัฒนาการด้านร่างกาย เช่น การเจริญเติบโตของเต้านมและระยะเวลาเริ่มต้น มีการใช้ยาอื่น ๆ ตามความจำเป็น เช่น สำหรับหัวใจหรือปัญหาเกี่ยวกับไตผู้เชี่ยวชาญจะช่วยแพทย์เลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุด ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้รวมถึงนักพันธุศาสตร์สำหรับปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมและอายุรแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อเพื่อรักษาฮอร์โมน

ควรไม่ควร
ใช้ยาตามคำแนะนำ
ติดตามผลกับแพทย์ต่อมไร้ท่อ
ดูแลเรื่องออกกำลังกาย ทานอาหารเพื่อสุขภาพ และทำอย่างสม่ำเสมอ ควบคุมน้ำหนักตัวปกติ
พบแพทย์หากต้องการความช่วยเหลือพิเศษเกี่ยวกับโรงเรียน
โทรหาแพทย์หากรู้สึกหดหู่ใจ

อย่าหยุดใช้ยาโดยไม่ปรึกษาแพทย์