กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

  เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเพศชาย มันสามารถส่งผลต่อพัฒนาการในขั้นต่าง ๆ ทั้งด้านร่างกาย ภาษา และทางสังคม. ลักษณะทางเพศชายปกติของวัยแรกรุ่นไม่ได้พัฒนา  กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีผลประมาณ 1 ใน 400 ถึง 1 ใน 1,000 ของเพศชาย

สาเหตุ

สาเหตุคือความบกพร่องของโครโมโซมเพศ ผู้หญิงปกติมี รูปแบบโครโมโซม 46,XX ผู้ชายปกติมี 46,XY ในกลุ่มอาการนี้ รูปแบบคือ 47,XXY  และโครโมโซมX พิเศษนี้ ขัดขวางการพัฒนาทางเพศชายตามปกติ ในครรภ์และในวัยแรกรุ่น

อาการ
วัยรุ่นและผู้ชายส่วนใหญ่มีแขนและขายาวเมื่อเทียบกับลำตัว. วัยรุ่นอาจมีกล้ามเนื้อน้อยกว่าวัยอื่น ๆ เด็กผู้ชาย มีปัญหาในการแสดงออก ขี้อาย และเป็นกลุ่มมีปัญหาในการเป็นส่วนหนึ่งของสังคม ผู้ชายมีสเปิร์มต่ำหรือไม่มีสเปิร์ม ดังนั้นจึงเป็นหมัน ลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก และผู้ชายบางคนอาจมีหน้าอก รวมถึงอาจมีปัญหาเรื่องการแข็งตัวขององคชาติ เล็ก การเจริญเติบโตของหนวดเครา และขนใต้วงแขนหรือหัวหน่าวเล็กน้อย กลุ่มอาการนี้นำไปสู่โรคกระดูกพรุน (ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ) และเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและบุคลิกภาพมีความผิดปกติในบางครั้ง

วินิจฉัย
แพทย์วินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายของเด็กชายที่มีพัฒนาการไม่ปกติ การวิเคราะห์โครโมโซม (คาริโอไทป์) จากการได้รับสเมียร์จากเซลล์ภายในปากของคุณ (buccal smear) ให้จำนวนและประเภทของโครโมโซม บางครั้งผู้ชายไปพบแพทย์เพราะความอ่อนแอ (ไม่สามารถแข็งตัวได้) หรือภาวะมีบุตรยาก การตรวจเลือดแสดงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในระดับต่ำ(ฮอร์โมนเพศชาย) และฮอร์โมนอีกชนิดหนึ่งในระดับสูง คือ ฮอร์โมนFSH แพทย์ดูแลที่ดูแลคุณอาจยังแนะนำคุณให้รู้จักกับผู้เชี่ยวชาญที่ เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮอร์โมนต่อมไร้ท่อ

รักษา
ไม่สามารถรักษาภาวะมีบุตรยากได้ เพราะอัณฑะไม่สามารถสร้างสเปิร์มได้ การเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายจะช่วยให้ลักษณะทางเพศที่สองของผู้ชาย เทสโทสเตอโรน ฉีดหรือแพทช์ผิวหนังนำไปสู่การพัฒนากล้ามเนื้อและเส้นผมของผู้ชายตามปกติการเจริญเติบโต (หนวดเครา ใต้วงแขน และอวัยวะเพศ) ฮอร์โมนเพศชายส่วนเกินอาจทำให้อารมณ์แปรปรวน พฤติกรรมก้าวร้าว การเจริญเติบโตผิดปกติของต่อมลูกหมาก หรือความดันโลหิตสูง การใช้ฮอร์โมนเพศชายแบบแปะอาจทำให้เกิดปฏิกิริยาทางผิวหนังในท้องถิ่น นมโตในเพศชาย สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด (ลดขนาดเต้านม) ควรตรวจหาก้อนในเต้านมเพื่อหามะเร็งเต้านม โรคกระดูกพรุนอาจรักษาได้ด้วยเทสโทสเตอโรนร่วมแคลเซียมและวิตามินดี ให้เพียงพอ และออกกำลังกายแบบยกน้ำหนักเป็นประจำ

ควรไม่ควร
ควรพบแพทย์ต่อมไร้ท่อหากกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาหรือการทำงานของเพศชาย
ควรพบศัลยแพทย์หากพบก้อนที่เต้านม
พบแพทย์หากมีอารมณ์แปรปรวนอย่างรุนแรงร่วมกับฮอร์โมนเพศชายทดแทน
พบแพทย์หากอาการปวดกระดูกกะทันหันในบริเวณหลัง สะโพก ข้อมือ หรือซี่โครง
พบแพทย์หากคุณมีผื่นขณะใช้แผ่นแปะฮอร์โมนเพศชาย
ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับหากอยากทราบว่าเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์

อย่าคิดว่าลูกของคุณมีกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เพราะพัฒนาวัยแรกรุ่นตามหลังเพื่อน ๆ ควรพบแพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็ก